RESUMO
Introducción: el melanoma representa el 4 por ciento de todos los tumores malignos de la piel, pero es responsable del 80 por ciento de las muertes por cáncer en este sitio. El surgimiento de las terapias dirigidas contra la mutación de BRAF ha cambiado el pronóstico, de allí, la importancia de identificar esta mutación en los pacientes con diagnóstico histológico de melanoma maligno ya que la tasa de mutaciones del oncogén BRAF es alta. Objetivo: describir las implicaciones diagnósticas, terapéuticas y pronósticas de la determinación de la mutación del gen BRAF V600E en el melanoma maligno cutáneo. Método: revisión bibliográfica vía PUBMED con la introducción de los siguientes términos de búsqueda: melanoma, melanoma AND genetics, melanoma AND BRAF mutation, melanoma AND BRAF V600E AND prognosis. Se identificaron 72 publicaciones. Resultados: múltiples estudios han corroborado la alta frecuencia del oncogén BRAF V600E mutado en el melanoma cutáneo, ofreciendo la posibilidad de que a través de la identificación de dicha alteración se pueda contribuir a mejorar el diagnóstico y a garantizar un tratamiento dirigido específicamente contra la actividad de BRAF. Conclusiones: la identificación de la mutación del oncogén BRAF representa un factor pronóstico y puede representar una diana terapéutica eficaz(AU)
Introduction: Melanoma accounts for 4per cent of all malignant skin tumors, but is responsible for 80 per cent of cancer deaths in this site. The emergence of therapies directed against the BRAF mutation has changed the prognosis, hence the importance of identifying this mutation in patients with histological diagnosis of malignant melanoma since the rate of mutations of the BRAF oncogene is high. Objective: to describe the diagnostic, therapeutic and prognostic implications of the determination of the mutation of the BRAF V600E gene in cutaneous malignant melanoma. Method: literature review via PUBMED with the introduction of the following search terms: melanoma, melanoma AND genetics, melanoma AND BRAF mutation, melanoma AND BRAF V600E AND prognosis. 72 publications were identified. Results: multiple studies have corroborated the high frequency of the mutated BRAF V600E oncogene in cutaneous melanoma, offering the possibility that through the identification of this alteration it can contribute to improve the diagnosis and to guarantee a treatment directed specifically against the activity of BRAF. Conclusions: the identification of the BRAF oncogene mutation represents a prognostic factor and may represent an effective therapeutic target(AU)
Introdução: O melanoma é responsável por 4 por cento de todos os tumores malignos da pele, mas é responsável por 80 por cento das mortes por cáncer neste site. O surgimento de terapias direcionadas contra a mutação BRAF alterou o prognóstico, daí a importância da identificação dessa mutação em pacientes com diagnóstico histológico de melanoma maligno, já que a taxa de mutações do oncogene BRAF é alta. Objetivo: descrever as implicações diagnósticas, terapêuticas e prognósticas da determinação da mutação do gene BRAF V600E no melanoma maligno cutâneo. Método: Revisão de literatura via PUBMED com a introdução dos seguintes termos de pesquisa: melanoma, melanoma e genética, melanoma e mutação BRAF, melanoma e BRAF V600E e prognóstico. 72 publicações foram identificadas. Resultados: Estudos múltiplos confirmaram a alta frequência do oncogene BRAF V600E mutante no melanoma cutâneo, oferecendo a possibilidade de que através da identificação de tal alteração pode ajudar a melhorar o diagnóstico e para assegurar um tratamento dirigido específicamente contra a actividade de BRAF. Conclusões: A identificação da mutação oncogênica BRAF representa um fator prognóstico e pode representar um alvo terapêutico eficaz(AU)
